Anomalia elettrica del cuore con elevato rischio di morte
La sindrome di Brugada è caratterizzata da un’anomalia elettrica del cuore e da blocco di branca destra. Comporta un elevato rischio di morte improvvisa e prende il nome dei fratelli Brugada che la descrissero come un’entità clinica distinta nel 1992 (anche se già nel 1988 due ricercatori italiani avevano rilasciato pubblicazioni sulla malattia). Essendo una malattia diagnosticata di recente, include molti aspetti ancora in via di definizione e approfondimento. La morte improvvisa sarebbe in sostanza causata dalla fibrillazione ventricolare che avviene nel cuore.
Le cause della sindrome di Brugada
Lo studio delle cause su questa sindrome è ancora in fase di approfondimento. Finora è stato individuato un solo gene alterato nei pazienti con sindrome di Brugada. Si tratta nello specifico del gene localizzato sul cromosoma 3 che comporta un’alterazione del canale del sodio cardiaco, addetto a regolare l’entrata degli ioni sodio nella cellula cardiaca.
Sintomi della sindrome di Brugada
La difficoltà maggiore di intervenire prontamente sulla Sindrome di Brugada è dovuta proprio al fatto di essere una malattia asintomatica che colpisce soprattutto persone durante il sonno o a riposo. In questi casi l’unico elemento che potrebbe mettere in allerta è un arresto cardiaco.
Le cure
Il dibattito per individuare la giusta terapia per la sindrome di Brugada è ancora aperto: in particolare la questione si concentra sull’opportunità, sostenuta da parte della medicina e negata dall’altra, di installare un defibrillatore cardiaco impiantabile (ICD). In generale i medici sono concordi nel ritenere opportuno questo impianto nel caso di pazienti che sono già stati vittime di morte improvvisa abortita dovuta ad aritmie ventricolari maligne. Per tutti gli altri casi invece le opinioni sono contrastanti.
Non è stata sviluppata una cura farmacologica efficace in assoluto, anche se è stata riscontrata l’efficacia curativa di alcune sostanze come chinidina, che ha la proprietà di inibire la corrente Ito. Nel 2004 a Bordeaux è stata proposta una soluzione alternativa basata sull’ablazione trans-catetere con radiofrequenza fibrillazione ventricolare. La prima cosa da fare per analizzare in modo completo il quadro clinico è eseguire un ECG sotto sforzo ed un ECG Holter nelle 24 ore successive. Potrebbe anche essere necessario eseguire questo test più volte.